Ранний пренатальный скрининг может быть проведен в лаборатории «ПрогрессЛаб» одноэтапно – именно такая система была предусмотрена для нацпроекта «Здоровье». После обследования врачи разделяют пациенток на две основных группы риска с точки зрения проявления хромосомных аномалий – с вероятностью менее чем 1:101 и более чем 1:100. Так что же именно исследуют в процессе скрининга для получения этого результата?
Ультразвуковой скрининг
В ходе этой процедуры врач не только может уточнить срок беременности, но, главное, диагностировать многие пороки развития плода. Для этого существует целый ряд ультразвуковых маркеров, указывающих на те или иные отклонения в развитии. Прежде всего, врач вычисляет копчиково-теменной размер плода, а затем сопоставляет его с другими измерениями. В ходе УЗИ специалисту необходимо оценить несколько параметров.
Толщина воротникового пространства
представляет собой скопление жидкости на задней поверхности шеи плода и служит маркером более чем 50 пороков развития и генетических синдромов. Наиболее важен размер, а не внешний вид ТВП. Кроме того, не исключены случаи ложного увеличения ТВП – например, если вокруг шеи плода расположилась пуповина. В связи с этим особенно возрастает роль квалификации врача, который способен отличить случайные факторы от настоящих маркеров хромосомных аномалий.
Частота сердечных сокращений
в зависимости от снижения или повышения также может служить подсказкой для поиска хромосомной аномалии. Примерно на 10 неделе показатель начинает постепенно снижаться и с 170 уд./минуту доходит до 150 уд/минуту к 14 неделе беременности. Измерение ЧСС повышает точность выявления трисомии по хромосоме 13 и помогает правильно трактовать результаты других измерений при трисомии по хромосомам 18 и 21.
Дополнительные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий
помогают значительно уточнить уровень имеющегося риска врожденных пороков. В рамках пренатальной диагностики, помимо основных характеристик плода, оцениваются и другие параметры, такие как состояние носовой кости и венозного протока. Кроме того, врач отмечает наличие или отсутствие врожденных пороков, таких как диафрагмальная грыжа, свидетельствующих о нарушениях хромосомного набора. Это помогает, помимо прочего, снизить число ложноположительных заключений о генных аномалий у будущего малыша.
Материнские биохимические маркеры
в случае резких отклонений от нормы выступают свидетельством трисомий, вызывающих синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Одновременно с УЗИ-скринингом измеряется концентрация в крови беременной женщины двух элементов – свободной бета-единицы ХГЧ, а также протеина плазмы – ПАПП-А. При наличии хромосомных аномалий уровень выработки этих веществ плацентой и плодом ощутимо меняется. Однако здесь также критически важно наличие широкой базы данных и экспертная квалификация врача. К примеру, уровень ПАПП-А снижается, если беременная женщина курит, но при отсутствии должной подготовки специалист может трактовать это как указание на повышенный риск синдрома Дауна. Таким образо, чрезвычайно сложно переоценить роль по-настоящему высокой компетенции, которой владеет диагностики лаборатория «ПрогрессЛаб» в области ранней пренатальной.
После получения данных с аппарата УЗИ, а также результатов биохимического скрининга наступает самый важный и интересный этап диагностики. Расчет рисков в «ПрогрессЛаб» осуществляется с помощью программной платформы «Астрайя», рекомендованной международным Фондом медицины плода. Базовый, или так называемый исходный риск вычисляют, прежде всего, исходя из возраста беременной женщины, его семейного анамнеза и срока самой беременности. Так, если речь идет о синдромах Патау, Эдвардса или Дауна, то чем старше женщина, тем выше риск. Притом по приближения к родам этот риск уменьшается, так как из-за наиболее распространенных трисомий погибают от 30 до 80% плодов.
Затем с помощью стандартизированных вычислений специалист рассчитывает индивидуальный риск врожденных пороков развития и распространенных хромосомных аномалий. Благодаря высочайшей квалификации сотрудников и большому опыту работы с программным модулем «Астрайя», «ПрогрессЛаб» помогает будущим мамам избежать лишнего стресса и сомнений, получив максимально обоснованное и детальное заключение о рисках.
