Пороки развития отмечаются даже в молодых семьях, не имеющих серьезных факторов риска, признают сегодня эксперты. Именно поэтому так важно проводить углубленное экспертное исследование плода как можно раньше.
В России пренатальную диагностику начали на практике применять с 1993 года, однако долгое время существующих методов было недостаточно для постановки точного и своевременного диагноза. Помимо УЗИ, проводимые исследования включали биохимический скрининг II триместра, пренатальное кариотипирование и инвазивные методы. Но устоявшейся, четко организованной схемы проведения пренатальной диагностики не существовало.
Большие сложности возникли и с квалификацией медиков, многие из которых не имели необходимой подготовки для правильного проведения исследований и верной трактовки результатов. Международная статистика, в свою очередь, подтверждала необходимость повышения профессионального и качественного уровня пренатальных исследований. Так, например, если в обычных медицинских учреждениях врожденные пороки развития выявлялись лишь в 20-30% случаев, то в акушерских стационарах этот показатель составлял 40%, а в центрах пренатальной диагностики и вовсе доходил до 90%.
ВЫНОС: Цифры
2,5 – 3% — частота врожденных пороков развития у новорожденных детей, по данным Европейского регистра ВПР
0,5 – 1,4% — частота рождений с моногенными заболеваниями
2 место занимают ВПР среди причин младенческой смертности в России
