Не тревожиться за будущего малыша и спокойно наслаждаться беременностью мечтает любая женщина, которая собирается стать мамой. Ранняя пренатальная диагностика с этой точки зрения оказывает неоценимую помощь, позволяя вычислить риски врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний уже в первом триместре. Начиная с 2010 года, методы раннего скрининга внедряются в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». Специалисты «ПрогрессЛаб» приняли в нем участие по линии МОНИИАГ – ведущего медицинского института Московского региона в сфере репродуктологии...

Рекомендации Фонда медицины плода, с учетом остального международного опыта, стали основой для алгоритма раннего пренатального скрининга, который с недавних пор используется в России. При внедрении данного алгоритма в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» ставилась задача сформировать полноценную систему пренатальной диагностики в регионах. Прежде всего – за счет подготовки врачей экспертного уровня.

В качестве пилот...

Пороки развития отмечаются даже в молодых семьях, не имеющих серьезных факторов риска, признают сегодня эксперты. Именно поэтому так важно проводить углубленное экспертное исследование плода как можно раньше.

В России пренатальную диагностику начали на практике применять с 1993 года, однако долгое время существующих методов было недостаточно для постановки точного и своевременного диагноза. Помимо УЗИ, проводимые исследования включали биохимический скрининг II триместра, пренатальное кариотипирование и инвазивные методы. Но устоявшейся, четко организованной схемы проведения пренатальной диагностики не существовало...

Качественный прорыв в репродуктивных технологиях произошел с созданием международного Фонда медицины плода – FMF. Основателем этой организации стал акушер-гинеколог Кипрос Николайдес. Доказав возможность визуально оценить некоторые характеристики плода, которые могут служить признаками врожденных недугов и хромосомных заболеваний, Николайдес фактически с нуля создал полноценную систему пренатального скрининга. В частности, он описал изменения шейной складки как потенциальный признак распространенных хромосомных аномалий, в том числе и вызывающих синдром Дауна. Благодаря работам Николайдеса, получаемая на аппарате УЗИ картинка стала математически точной картой, по которой можно определить величину конкретных рисков для будущего потомства...

Ранний пренатальный скрининг может быть проведен в лаборатории «ПрогрессЛаб» одноэтапно – именно такая система была предусмотрена для нацпроекта «Здоровье». После обследования врачи разделяют пациенток на две основных группы риска с точки зрения проявления хромосомных аномалий – с вероятностью менее чем 1:101 и более чем 1:100. Так что же именно исследуют в процессе скрининга для получения этого результата?

Ультразвуковой скрининг

Существует несколько основных видов кариотипирования, каждый из которых призван исключить появление генных аномалий на определенном этапе планирования и ведения беременности.

Кариотипирование родителей желательно провести до зачатия ребенка. Процедура проста и практически безболезненна, требуется всего несколько миллилитров периферической крови. Специальной подготовки анализ не требует, перед ним можно даже позавтракать.

Если ...

Хромосомы, исследуемые в ходе кариотипирования, являются основными структурами ядра клетки. Именно в них умещается основной массив генетической информации, передающейся по наследству. Эти элементы представляют собой плотно скрученные нити ДНК, способные самовоспроизводиться и задавать определенные признаки или механизмы работы человеческого организма.

На каждой хромосоме умещается больше 500 различных генов, и, если повреждена целая структура или хотя бы ее фрагмент, может возникнуть коло...

Чтобы определить, где и на каком этапе происходит сбой, необходимо провести процедуру кариотипирования, которое выявит числовые и структурные отклонения в хромосомном наборе. В зависимости от анамнеза и предполагаемых рисков, исследуется кариотип родителей или плода.

Нередко проведение анализа становится серьезным испытанием для пар, и совершенно напрасно. Далеко необязательно, что обнаруженные хромосомные отклонения не совместимы со здоровым потомством...

Визит к врачу-генетику давно стал неотъемлемой частью планирования беременности в ведущих медицинских учреждениях мира. На консультации специалист определяет, принадлежит ли семья будущих родителей к группе риска с точки зрения возможного появления генетических аномалий. Перед визитом стоит устроить краткий опрос родственников и уточнить, были ли в семье эпизоды выкидышей или бесплодия, а также рождения детей с врожденными нарушениями развития. Такая информация позволит предварительно сориентироваться, насколько высока вероятность наличия наследственных заболеваний и передачи их детям...

Хромосомы – основной носитель генной информации – определяют почти все наследственные признаки человека. От того, насколько правильным и полным будет хромосомный набор плода, зависит здоровье, а часто и жизнь будущего малыша. Выявить возможные нарушения и предотвратить риски помогает процедура кариотипирования. Применение цитогенетических методов при этом позволяет получить максимально точный результат.