Хромосомы, исследуемые в ходе кариотипирования, являются основными структурами ядра клетки. Именно в них умещается основной массив генетической информации, передающейся по наследству. Эти элементы представляют собой плотно скрученные нити ДНК, способные самовоспроизводиться и задавать определенные признаки или механизмы работы человеческого организма.
На каждой хромосоме умещается больше 500 различных генов, и, если повреждена целая структура или хотя бы ее фрагмент, может возникнуть колоссальный объем сбоев.
Весь набор хромосом, их число и форма – и есть кариотип человека. Такой хромосомный комплект можно найти во всех соматических клетках человеческого тела. На протяжении всей жизни кариотип не меняется, поэтому достаточно определить его всего один раз.
Цитогенетика – а этот термин впервые применили еще в 1903 году — занимается исследованием хромосом, их деятельности и механизмов наследования. Классический цитогенетический анализ предполагает изучение материала в двух аспектах – исследование хромосом и анализ наследования генетических признаков. И если на генетической карте хромосом отражена только схема линейного расположения генов, то на цитогенетической гены соотнесены с конкретными участками и элементами хромосом.
Сегодня для кариотипирования подходят практически любые популяции делящихся клеток. Добавляя стимулятор к биоматериалу, генетики добиваются увеличения числа клеток. После этого в лаборатории окрашивают элементы метафазных хромосом и изучают их под микроскопом. Поскольку красители проникают неравномерно, то в процессе исследования хромосомы представляют собой полосчатые структуры. В зависимости от метода окрашивания, можно выявить неправильную сегментацию хромосом, пол, транслокации и другие нарушения, проанализировать кариотип в целом.
При спектральном кариотипировании, которое проводится при помощи FISH-метода, хромосомы окрашиваются набором флуоресцентных красителей, которые «привязываются» к специфическим участкам хромосом. Такие исследования в ряде случаев считаются более точными, чем изучение через обычный световой микроскоп. Анализ флоуресцентными методами помогает обнаружить несколько аномальных клеток среди тысячи абсолютно нормальных. Особенно целесообразен такой подход, когда врач заранее не знает, какое хромосомное нарушение следует искать у пары.
