Чтобы определить, где и на каком этапе происходит сбой, необходимо провести процедуру кариотипирования, которое выявит числовые и структурные отклонения в хромосомном наборе. В зависимости от анамнеза и предполагаемых рисков, исследуется кариотип родителей или плода.
Нередко проведение анализа становится серьезным испытанием для пар, и совершенно напрасно. Далеко необязательно, что обнаруженные хромосомные отклонения не совместимы со здоровым потомством.
Например, около 2% беременности прерывается из-за дефекта, называемого триплодией: каждая хромосома присутствует не в двух, а в трех экземплярах. Дефект возникает, если хромосомы неправильно разошлись в процессе развития яйцеклетки, или же ее оплодотворили одновременно два сперматозоида. Самопроизвольное прерывание из-за триплодий, как правило, происходит еще до того, как можно диагностировать какие-то отклонения.
Но обнаружение этой аномалии в случае замершей беременности или выкидыша – хорошая новость для супругов. Риск повторения триплодии у тех же родителей считается крайне низким. А значит, если других проблем с хромосомным набором у родителей и плода не обнаружено, следующая попытка обещает быть успешной.
Причины для проведения кариотипирования
- Возраст родителей: после 35 лет у женщин и 40-45 лет у мужчин возрастает риск зачать ребенка с хромосомными аномалиями.
- Подозрение на наличие наследственных заболеваний в семье: у родителей или среди родственников были случаи врожденных дефектов, в том числе во время неудачных беременностей.
- Отмечены репродуктивные проблемы: проверка кариотипа назначается в случаях привычного невынашивания, бесплодия неясного генеза, аменореи или нарушений сперматогенез.
- Имеется подозрение на аномалии плода: при обнаружении тревожных признаков на УЗИ или в анализах беременной женщины исследование кариотипа позволяет прояснить ситуацию.
