Визит к врачу-генетику давно стал неотъемлемой частью планирования беременности в ведущих медицинских учреждениях мира. На консультации специалист определяет, принадлежит ли семья будущих родителей к группе риска с точки зрения возможного появления генетических аномалий. Перед визитом стоит устроить краткий опрос родственников и уточнить, были ли в семье эпизоды выкидышей или бесплодия, а также рождения детей с врожденными нарушениями развития. Такая информация позволит предварительно сориентироваться, насколько высока вероятность наличия наследственных заболеваний и передачи их детям.
Повышенное внимание к генетическому здоровью будущих папы и мамы вполне объяснимо. Числовые или структурные нарушения в хромосомном наборе, как правило, провоцируют тяжелые врожденные аномалии. Каждый из таких генетических недугов сопровождается десятками серьезных симптомов: у человека меняются пропорции лица и тела, отмечается отставание в психическом или умственном развитии. Поэтому врачи стараются по возможности исключить все наследственные риски еще на этапе планирования беременности.
Не менее важно проконсультироваться с генетиком, если пара столкнулась с репродуктивными проблемами. Самые распространенные причины обращения к генетикам-репродуктологам – невозможность зачать ребенка в течение долгого времени или так называемое «привычное невынашивание», когда женщина теряет три или более клинически подтвержденных беременности.
Согласно исследованиям российских и французских медиков, у пар с репродуктивными проблемами с частотой от 4,3% до 9,6% обнаруживаются хромосомные аномалии. Причем, как подчеркивают специалисты, это происходит даже несмотря на нормальный фенотип у обоих супругов. В семьях, где встречаются множественные врожденные пороки развития, подобные нарушения встречаются в 5-15% случаев.
Генетические аномалии, прежде всего – на хромосомном уровне, также вызывают значительную часть самопроизвольных выкидышей на ранних сроках. С этой же причиной эксперты связывают до 75% случаев замершей беременности.
Цифры
0,5% новорожденных, по данным Всемирной организации здравоохранения, имеют различные пороки развития, вызванные патологией хромосом
Около 400 тыс. человек составляет в России число больных с хромосомными нарушениями
