FISH-диагностика: пересчитываем хромосомы

Вслед за методом ПЦР в арсенале медицинских генетиков появилась технология флуоресцентной in situ гибридизации, или так называемый FISH-метод. Для такого цитогенетического анализа используются ДНК-зонды со специальными флурофорными метками, которые заставляют специфические последовательности ДНК светиться под микроскопом.

FISH-исследования открыли возможность одновременно проверять Y- и X-хромосомы и, значит, определять не только пол и отдельные генные мутации, но и анеуплоидии хромосом или их случайные перемещения.  Если в семейном анамнезе нет тревожных эпизодов, преимплантационная диагностика проводится по пяти хромосомам, в которых чаще всего встречаются количественные сбои. Обычно при нарушениях вместо положенной пары хромосом обнаруживается одна (моносомия) или три (трисомия) одинаковых структуры.

 

Вот лишь несколько хромосом с самой большой частотой анеуплоидий:

 

Технология скрининга анеуплоидий, помимо страховки от генных дефектов, позволяет увеличить результативность самой процедуры ЭКО. Медицинские исследования показывали, что более половины прерванных беременностей было связано с хромосомными аномалиями плода. Научившись отбирать эмбрионы без подобных мутаций, репродуктологи смогли сократить число неудачных исходов ЭКО.