История вопроса от кроликов до Нобеля

Эксперименты в области преимплантационной генетической диагностики начались более полувека назад. Автором технологии стал британский ученый Роберт Эдвардс, который впоследствии получил Нобелевскую премию за достижения в области экстракорпорального оплодотворения.

В 1967 году медицинское сообщество облетела сенсационная новость: профессор Эдвардс и его ученик Ричард Гарднер смогли определить пол у эмбриона кролика и затем успешно переместили его в полость матки...

Далее

FISH-диагностика: пересчитываем хромосомы

Вслед за методом ПЦР в арсенале медицинских генетиков появилась технология флуоресцентной in situ гибридизации, или так называемый FISH-метод. Для такого цитогенетического анализа используются ДНК-зонды со специальными флурофорными метками, которые заставляют специфические последовательности ДНК светиться под микроскопом.

FISH-исследования открыли возможность одновременно проверять Y- и X-хромосомы и, значит, определять не только пол и отдельные генные мутации, но и анеуплоидии хромосом или их случайные перемещения...

Далее

Лучше – раньше: что расскажет комплексный скрининг

Не тревожиться за будущего малыша и спокойно наслаждаться беременностью мечтает любая женщина, которая собирается стать мамой. Ранняя пренатальная диагностика с этой точки зрения оказывает неоценимую помощь, позволяя вычислить риски врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний уже в первом триместре. Начиная с 2010 года, методы раннего скрининга внедряются в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». Специалисты «ПрогрессЛаб» приняли в нем участие по линии МОНИИАГ – ведущего медицинского института Московского региона в сфере репродуктологии...

Далее

Теперь и в России

Рекомендации Фонда медицины плода, с учетом остального международного опыта, стали основой для алгоритма раннего пренатального скрининга, который с недавних пор используется в России. При внедрении данного алгоритма в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» ставилась задача сформировать полноценную систему пренатальной диагностики в регионах. Прежде всего – за счет подготовки врачей экспертного уровня.

В качестве пилот...

Далее

Квалификация врача и результат

Пороки развития отмечаются даже в молодых семьях, не имеющих серьезных факторов риска, признают сегодня эксперты. Именно поэтому так важно проводить углубленное экспертное исследование плода как можно раньше.

В России пренатальную диагностику начали на практике применять с 1993 года, однако долгое время существующих методов было недостаточно для постановки точного и своевременного диагноза. Помимо УЗИ, проводимые исследования включали биохимический скрининг II триместра, пренатальное кариотипирование и инвазивные методы. Но устоявшейся, четко организованной схемы проведения пренатальной диагностики не существовало...

Далее

Революция от FMF

Качественный прорыв в репродуктивных технологиях произошел с созданием международного Фонда медицины плода – FMF. Основателем этой организации стал акушер-гинеколог Кипрос Николайдес. Доказав возможность визуально оценить некоторые характеристики плода, которые могут служить признаками врожденных недугов и хромосомных заболеваний, Николайдес фактически с нуля создал полноценную систему пренатального скрининга. В частности, он описал изменения шейной складки как потенциальный признак распространенных хромосомных аномалий, в том числе и вызывающих синдром Дауна. Благодаря работам Николайдеса, получаемая на аппарате УЗИ картинка стала математически точной картой, по которой можно определить величину конкретных рисков для будущего потомства...

Далее

Один визит от всех тревог

Ранний пренатальный скрининг может быть проведен в лаборатории «ПрогрессЛаб» одноэтапно – именно такая система была предусмотрена для нацпроекта «Здоровье». После обследования врачи разделяют пациенток на две основных группы риска с точки зрения проявления хромосомных аномалий – с вероятностью менее чем 1:101 и более чем 1:100. Так что же именно исследуют в процессе скрининга для получения этого результата?

Ультразвуковой скрининг

Далее

Сотрудничество

Выбор компетентной и хорошо оснащенной диагностической лаборатории является одним из обязательных, если не основным условием для успешной работы медицинского учреждения. От точности исследований зависит корректность постановки диагноза и результат дальнейшего лечения пациента. Таким образом, репутация клиники или другого медицинского учреждения напрямую связана с качеством лабораторной базы.

«ПрогрессЛаб» предлагает медицинским учреждениям широкий спек...

Далее

Здоровый эмбрион за пять дней

Преимплантационный генетический анализ предполагает, что яйцеклетку предстоит «вручную» оплодотворить в лабораторных условиях заранее полученным сперматозоидом. Само исследование выполняется на третий день развития эмбриона, микрохирургическим методом из него извлекают один или два бластомера для изучения. Такая биопсия безвредна для плода. На этой стадии все бластомеры абсолютно одинаковы и равноценны между собой, поэтому удаление любого из них никак не влияет на последующее развитие...

Далее

ПЦР против проблемных генов

Метод ПЦР, использование которого выходит далеко за пределы репродуктологии, основан на копировании выбранных фрагментов ДНК. При помощи ферментов в лаборатории создаются дополнительные копии участков, отвечающих заранее заданным условиям. В рамках преимплантационной диагностики ПЦР применяют для тестирования на моногенные заболевания.

Вызывающие эти недуги гены бывают доминантными и рецессивными, от их типа и размещения зависит алгоритм наследования, который должен учесть врач-генетик при назначении а...

Далее

Страховка от аномалий

Ученые называют десятки неблагоприятных факторов, потенциально влияющих на здоровье потомства. Многие из них будущая мама в состоянии исключить самостоятельно – к примеру, бросить курить, отказаться от нежелательных медикаментов и контактов с токсичными веществами, переехать в экологически чистый район. Но есть и такие, бороться с которыми можно лишь при участии квалифицированных медиков.

До трети врожденных заболеваний, по данным ВОЗ, имеют генетическую природу...

Далее

Как и зачем проверяют ДНК эмбриона до наступления беременности

Около 3% малышей, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), рождаются на свет с различными пороками развития. В России показатель несколько выше: доля младенцев с такими нарушениями доходит до 4-5%. Но многие из врожденных недугов можно исключить уже на самых ранних этапах благодаря преимплантационной генетической диагностике (ПГД). Этот метод не только помогает предотвратить генные дефекты, но и повышает результативность процедуры ЭКО...

Далее

Кариотипирование – от первых планов до третьего триместра

Существует несколько основных видов кариотипирования, каждый из которых призван исключить появление генных аномалий на определенном этапе планирования и ведения беременности.

Кариотипирование родителей желательно провести до зачатия ребенка. Процедура проста и практически безболезненна, требуется всего несколько миллилитров периферической крови. Специальной подготовки анализ не требует, перед ним можно даже позавтракать.

Если ...

Далее

Хромосомы: век под микроскопом

Хромосомы, исследуемые в ходе кариотипирования, являются основными структурами ядра клетки. Именно в них умещается основной массив генетической информации, передающейся по наследству. Эти элементы представляют собой плотно скрученные нити ДНК, способные самовоспроизводиться и задавать определенные признаки или механизмы работы человеческого организма.

На каждой хромосоме умещается больше 500 различных генов, и, если повреждена целая структура или хотя бы ее фрагмент, может возникнуть коло...

Далее

Как найти источник сбоя

Чтобы определить, где и на каком этапе происходит сбой, необходимо провести процедуру кариотипирования, которое выявит числовые и структурные отклонения в хромосомном наборе. В зависимости от анамнеза и предполагаемых рисков, исследуется кариотип родителей или плода.

Нередко проведение анализа становится серьезным испытанием для пар, и совершенно напрасно. Далеко необязательно, что обнаруженные хромосомные отклонения не совместимы со здоровым потомством...

Далее

Генетик как страховка от неудачи

Визит к врачу-генетику давно стал неотъемлемой частью планирования беременности в ведущих медицинских учреждениях мира. На консультации специалист определяет, принадлежит ли семья будущих родителей к группе риска с точки зрения возможного появления генетических аномалий. Перед визитом стоит устроить краткий опрос родственников и уточнить, были ли в семье эпизоды выкидышей или бесплодия, а также рождения детей с врожденными нарушениями развития. Такая информация позволит предварительно сориентироваться, насколько высока вероятность наличия наследственных заболеваний и передачи их детям...

Далее

Кариотип: ДНК-подсказка для будущих родителей

Хромосомы – основной носитель генной информации – определяют почти все наследственные признаки человека. От того, насколько правильным и полным будет хромосомный набор плода, зависит здоровье, а часто и жизнь будущего малыша. Выявить возможные нарушения и предотвратить риски помогает процедура кариотипирования. Применение цитогенетических методов при этом позволяет получить максимально точный результат.

Далее

Контроль качества

Высокая точность анализов, которые ежедневно проводит «ПрогрессЛаб», достигается за счет прозрачной и эффективной организации работы лаборатории на всех ключевых этапах. Качество исследований подвергается непрерывному контролю, начиная от момента поступления материала и заканчивая выдачей результатов. Система контроля учитывает как принятые в РФ нормы, так и рекомендации ведущих медицинских организаций мира.

По запросу клиентов наша лаборат...

Далее

Онкомаркеры (701-706)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем или активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – п...

Далее

ПЦР-диагностикаинфекций (801-829)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Соскобы
(Исследуемый материал должен содержать возможно большее количество эпителиальных клеток и минимальное количество слизи, примесей крови и экссудата.)
Мазки
Цельная кровь
Соскобы и забор отделяемого производят одноразовым стерильным зондом с ватным тампоном или щеточкой (отламывающимся зондом)...
Далее

СОЭ

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь Натощак в пробирку для СОЭ (Во второй половине дня и в выходные забор крови для данных исследований не производится)
Далее

Кариотип лимфоцитов пуповинной крови плода (602)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная пуповинная кровь

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа крови плода на наиболее частую патологию по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Перед процедурой кордоцентеза во 2-3 триместре беременности 5-ти мл шприц промывается неразведенным раство...
Далее

Кариотип клеток амниотической жидкости (603)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Амниотическая жидкость

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа амниоцитов на наиболее частую патологию плода по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

15-20 мл материала забирают в 20-мл стерильный шприц без добавок, отсоединяют от иглы для амниоцент...
Далее

Кариотип ворсин хориона, плаценты (606)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Ворсины хориона, плаценты

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа ворсин хориона на наиболее частую патологию плода по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Перед аспирацией ворсин хориона в 1 триместре беременности в шприц набирают 5-10 мл стер...
Далее

Инсулин (116)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью сразу отцентрифугировать 10 мин при 3000 и об/мин и температуре + 4° С. Отделить плазму, затем хранить при + 4° С. В течение 2 дней
Далее

Группа крови и резус-фактор (060)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
(Во второй половине дня и в выходные забор крови для данных исследований не производится)
Далее

Гормоны (101-124)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – под г...

Далее

Гомоцистеин (301)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Плазма крови Строго натощак в пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью сразу поместить в холодильник и хранить при температуре + 4° С.
Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10 мин при 1500 об/мин температуре + 4° С, отделить плазму и хранить при + 4° С...
Далее

Генетика (501-510)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь В пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью поместить в холодильник
Пробирку с кровью поместить в морозильник с температурой -20° С.
В течение недели в замороженном состоянии.
Далее

Гемостазиограмма (001-008)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Плазма крови Натощак в пробирку с цитратом натрия Пробирку с кровью хранить при комнатной температуре В течение 2 часов
Далее

Ауотоантитела (202-207)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – под г...

Далее

Антитела к инфекциям

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь (061-063)
Сыворотка крови (401-415)
Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка...

Далее

зенитные фонари от производителя

Изготовление зенитных фонарейПредлагаемые зенитные фонари от производителя предполагают собой системы верхнего света, которые в начале принадлежали к типу зимнего сада. Зенитные фонари считаются составляющей кровли, который делает конструктивную и декоративную функции. Их ведущее предназначение – ключ натурального света. При производстве зенитных фонарей почаще всего применяются дюралевые светопрозрачные системы. Ветви применения зенитных фонарей довольно широки и включают строительства различного на подобии и предназначения – от малехоньких подкровельных помещений до больших торговых центров и промышленных объектов. По собственной систематизации зенитные фонари разделяются на глухие и открываемые...

Далее

такси из Королева в Москву

Картинки по запросу такси из Королева в Москву преимуществаКоролев– отлично знакомый почти всем находящийся в Московской области мегаполис. Собственной популярностью он должен большенному количеству современных научно-промышленных компаний, сконцентрированных в нем. Середина управления галактическими полетами, НИИ галактических систем и почти все другое – Королев считается истинным галактическим центром нашей государства. Кроме сего, в Королеве, где в этот момент живет практически двести тыс. человек, развита общественная инфраструктура. Обитатели Королеванавещают Столицу с различными целями.  Впрочем кое-какие поездки настоятельно просят больше пунктуального и комфортабельного автотранспорта. К примеру, поездки в/из столичных аэропортов: Домодедово, Шереметьево и Внуково...

Далее

машиноместа королев

Картинки по запросу что такое машиноместо преимуществаРекомендуем купить парковочные машиноместа королев по довольно прибыльным тарифам. Численность автомашин на дорогах возрастает с любым деньком, собственно что обуславливает надобность построения передовых авто мест для стоянки. В наши деньки все почаще возможно увидать, собственно что находящиеся вблизи с магазинами и жилыми домами газоны и тротуары заставлены стоящими карами. Результатами неверной парковки делаются деревья, упавшие на авто, проколотые колеса, царапинки, поджоги...

Далее

Что такое видеокомпьютерная психодиагностика?

В стремительно развивающемся и постоянно меняющемся современном мире очень важно сохранять душевное равновесие. Только человек, достигший гармонии в собственных чувствах, восприятии и эмоциях может стать по-настоящему счастливой и целостной личностью. Однако добиться этого очень трудно. Ежедневные стрессы, негативные происшествия, взаимоотношения с близкими людьми — все это накладывает на психику жесткие отпечатки, избавиться от которых не так просто. А еще сложнее определить, что же именно мешает человеку обрести внутренний покой, чтобы наконец была возможность взяться за решение проблемы...

Далее

годовая процентная ставка

Картинки по запросу годовая процентная ставкаНа сегодняшний день годовая процентная ставка — это ставки, определяющие вознаграждение, которое получают покупатели за размещение собственных валютных средств во лепта. Под ставкой как правило имеется ввиду годичная процентная ставка, в следствие этого в случае если срок вклада выделяется от года (например: 6 месяцев, 3 года), для такого, дабы рассчитать заработок, нужно привести ставку к действительному сроку вклада в соответствии с этим календарю. В случае если лепта пополняемый, банк определяет особенную ставку для добавочных взносов, в зависимости от такого, за какое время до даты завершения вклада внесен данный взнос...

Далее

ремонт минитракторов крафтсман

Картинки по запросу ремонт минитракторов крафтсманМинитракторы довольно нередко применяются в маленьких хозяйствах и на загородных участках, например как они довольно несложны и благоприятны в управлении, но не надо забывать, собственно что в одно и тоже время это достаточно специфичная техника, которая, но она и считается довольно высококачественной, не застрахована от ДТП, в данном случае ремонт минитракторов крафтсман обязан производиться высококвалифицированными спецами, которые имеют большущий навык в предложении аналогично...

Далее

интерьеры квартир

Картинки по запросу интерьеры квартир   преимуществаНаша фирма может помочь воплотить в жизнь принципиальные и уникальные идеи в интерьеры квартир , таунхауса или же дачного жилища. Ведущей выговор делается на разработку авторских планов «под ключ». При разработке плана архитекторы и художники проводят подготовительную оценку здания, предусматривают активное предназначение комнат, особенности планировки, месторасположения оконных и дверных просветов, коммуникаций. Дальше знатоки перебегают к созданию чертежей, важной сопроводительной документации, складывается 3D макет всякого здания с учетом грядущей отделки стенок, мебели...

Далее

санкт петербург грузовое такси

Картинки по запросу грузовое такси  преимуществаЭта оригинальная услуга как санкт петербург грузовое такси делается все больше нужной между обитателей населенных пунктов. Она делается тем более непременной, когда нужно переправить не лишь только людей, но и всевозможные багаж. К примеру, выдающиеся качества грузового таксомотор явны при квартирном переезде. Временами 1 машину с емким багажным отсеком прибыльнее вызвать взамен 2-ух или же 3-х легковых автомашин, потому что в их не вместится вся важная ноша. Не бесполезным станет заказать рассматриваемую предложение при перевозке группы людей в аэропорт, когда численность чемоданов буквально не поместится в обыденную легковую машину...

Далее

роспись стен

Картинки по запросу роспись стен  преимуществаВы намереваетесь создавать в жилплощади починка, и вас интересует повешенная на стену роспись? За это время для вас станет любопытно признать о фирмы, главным направлением работы которой считается роспись стен . В фирмы трудятся бывалые знатоки, которые проделывают собственную работу отменно и прекрасно. Перейдя по ссылке на вебсайт  вы можете признать больше доскональную информацию. Искусство росписи стенок содержит большое количество стилей и направлений. Собственные особенности присущи всякой культуре. Впрочем, ведомо, собственно что во множества народах применялась как раз художественная роспись стенок...

Далее

стационарный твердомер

Картинки по запросу стационарный твердомер   преимуществаСовременный стационарный твердомер – особый устройство, предназначенный для определения характеристик твердости образцов из всевозможных материалов в лабораторных критериях. Это определение возможно предоставить серии устройств, которая одевает заглавие твердомеры стационарные . Сейчас мы попытаемся детально различить, какие выдающиеся качества выделяет этот устройство, разглядим его плюсы и дефекты, а еще приведем определенные примеры по любому облику устройств...

Далее