История вопроса от кроликов до Нобеля

Эксперименты в области преимплантационной генетической диагностики начались более полувека назад. Автором технологии стал британский ученый Роберт Эдвардс, который впоследствии получил Нобелевскую премию за достижения в области экстракорпорального оплодотворения.

В 1967 году медицинское сообщество облетела сенсационная новость: профессор Эдвардс и его ученик Ричард Гарднер смогли определить пол у эмбриона кролика и затем успешно переместили его в полость матки...

Далее

FISH-диагностика: пересчитываем хромосомы

Вслед за методом ПЦР в арсенале медицинских генетиков появилась технология флуоресцентной in situ гибридизации, или так называемый FISH-метод. Для такого цитогенетического анализа используются ДНК-зонды со специальными флурофорными метками, которые заставляют специфические последовательности ДНК светиться под микроскопом.

FISH-исследования открыли возможность одновременно проверять Y- и X-хромосомы и, значит, определять не только пол и отдельные генные мутации, но и анеуплоидии хромосом или их случайные перемещения...

Далее

Лучше – раньше: что расскажет комплексный скрининг

Не тревожиться за будущего малыша и спокойно наслаждаться беременностью мечтает любая женщина, которая собирается стать мамой. Ранняя пренатальная диагностика с этой точки зрения оказывает неоценимую помощь, позволяя вычислить риски врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний уже в первом триместре. Начиная с 2010 года, методы раннего скрининга внедряются в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». Специалисты «ПрогрессЛаб» приняли в нем участие по линии МОНИИАГ – ведущего медицинского института Московского региона в сфере репродуктологии...

Далее

Теперь и в России

Рекомендации Фонда медицины плода, с учетом остального международного опыта, стали основой для алгоритма раннего пренатального скрининга, который с недавних пор используется в России. При внедрении данного алгоритма в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» ставилась задача сформировать полноценную систему пренатальной диагностики в регионах. Прежде всего – за счет подготовки врачей экспертного уровня.

В качестве пилот...

Далее

Квалификация врача и результат

Пороки развития отмечаются даже в молодых семьях, не имеющих серьезных факторов риска, признают сегодня эксперты. Именно поэтому так важно проводить углубленное экспертное исследование плода как можно раньше.

В России пренатальную диагностику начали на практике применять с 1993 года, однако долгое время существующих методов было недостаточно для постановки точного и своевременного диагноза. Помимо УЗИ, проводимые исследования включали биохимический скрининг II триместра, пренатальное кариотипирование и инвазивные методы. Но устоявшейся, четко организованной схемы проведения пренатальной диагностики не существовало...

Далее

Революция от FMF

Качественный прорыв в репродуктивных технологиях произошел с созданием международного Фонда медицины плода – FMF. Основателем этой организации стал акушер-гинеколог Кипрос Николайдес. Доказав возможность визуально оценить некоторые характеристики плода, которые могут служить признаками врожденных недугов и хромосомных заболеваний, Николайдес фактически с нуля создал полноценную систему пренатального скрининга. В частности, он описал изменения шейной складки как потенциальный признак распространенных хромосомных аномалий, в том числе и вызывающих синдром Дауна. Благодаря работам Николайдеса, получаемая на аппарате УЗИ картинка стала математически точной картой, по которой можно определить величину конкретных рисков для будущего потомства...

Далее

Один визит от всех тревог

Ранний пренатальный скрининг может быть проведен в лаборатории «ПрогрессЛаб» одноэтапно – именно такая система была предусмотрена для нацпроекта «Здоровье». После обследования врачи разделяют пациенток на две основных группы риска с точки зрения проявления хромосомных аномалий – с вероятностью менее чем 1:101 и более чем 1:100. Так что же именно исследуют в процессе скрининга для получения этого результата?

Ультразвуковой скрининг

Далее

Сотрудничество

Выбор компетентной и хорошо оснащенной диагностической лаборатории является одним из обязательных, если не основным условием для успешной работы медицинского учреждения. От точности исследований зависит корректность постановки диагноза и результат дальнейшего лечения пациента. Таким образом, репутация клиники или другого медицинского учреждения напрямую связана с качеством лабораторной базы.

«ПрогрессЛаб» предлагает медицинским учреждениям широкий спек...

Далее

Здоровый эмбрион за пять дней

Преимплантационный генетический анализ предполагает, что яйцеклетку предстоит «вручную» оплодотворить в лабораторных условиях заранее полученным сперматозоидом. Само исследование выполняется на третий день развития эмбриона, микрохирургическим методом из него извлекают один или два бластомера для изучения. Такая биопсия безвредна для плода. На этой стадии все бластомеры абсолютно одинаковы и равноценны между собой, поэтому удаление любого из них никак не влияет на последующее развитие...

Далее

ПЦР против проблемных генов

Метод ПЦР, использование которого выходит далеко за пределы репродуктологии, основан на копировании выбранных фрагментов ДНК. При помощи ферментов в лаборатории создаются дополнительные копии участков, отвечающих заранее заданным условиям. В рамках преимплантационной диагностики ПЦР применяют для тестирования на моногенные заболевания.

Вызывающие эти недуги гены бывают доминантными и рецессивными, от их типа и размещения зависит алгоритм наследования, который должен учесть врач-генетик при назначении а...

Далее

Страховка от аномалий

Ученые называют десятки неблагоприятных факторов, потенциально влияющих на здоровье потомства. Многие из них будущая мама в состоянии исключить самостоятельно – к примеру, бросить курить, отказаться от нежелательных медикаментов и контактов с токсичными веществами, переехать в экологически чистый район. Но есть и такие, бороться с которыми можно лишь при участии квалифицированных медиков.

До трети врожденных заболеваний, по данным ВОЗ, имеют генетическую природу...

Далее

Как и зачем проверяют ДНК эмбриона до наступления беременности

Около 3% малышей, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), рождаются на свет с различными пороками развития. В России показатель несколько выше: доля младенцев с такими нарушениями доходит до 4-5%. Но многие из врожденных недугов можно исключить уже на самых ранних этапах благодаря преимплантационной генетической диагностике (ПГД). Этот метод не только помогает предотвратить генные дефекты, но и повышает результативность процедуры ЭКО...

Далее

Кариотипирование – от первых планов до третьего триместра

Существует несколько основных видов кариотипирования, каждый из которых призван исключить появление генных аномалий на определенном этапе планирования и ведения беременности.

Кариотипирование родителей желательно провести до зачатия ребенка. Процедура проста и практически безболезненна, требуется всего несколько миллилитров периферической крови. Специальной подготовки анализ не требует, перед ним можно даже позавтракать.

Если ...

Далее

Хромосомы: век под микроскопом

Хромосомы, исследуемые в ходе кариотипирования, являются основными структурами ядра клетки. Именно в них умещается основной массив генетической информации, передающейся по наследству. Эти элементы представляют собой плотно скрученные нити ДНК, способные самовоспроизводиться и задавать определенные признаки или механизмы работы человеческого организма.

На каждой хромосоме умещается больше 500 различных генов, и, если повреждена целая структура или хотя бы ее фрагмент, может возникнуть коло...

Далее

Как найти источник сбоя

Чтобы определить, где и на каком этапе происходит сбой, необходимо провести процедуру кариотипирования, которое выявит числовые и структурные отклонения в хромосомном наборе. В зависимости от анамнеза и предполагаемых рисков, исследуется кариотип родителей или плода.

Нередко проведение анализа становится серьезным испытанием для пар, и совершенно напрасно. Далеко необязательно, что обнаруженные хромосомные отклонения не совместимы со здоровым потомством...

Далее

Генетик как страховка от неудачи

Визит к врачу-генетику давно стал неотъемлемой частью планирования беременности в ведущих медицинских учреждениях мира. На консультации специалист определяет, принадлежит ли семья будущих родителей к группе риска с точки зрения возможного появления генетических аномалий. Перед визитом стоит устроить краткий опрос родственников и уточнить, были ли в семье эпизоды выкидышей или бесплодия, а также рождения детей с врожденными нарушениями развития. Такая информация позволит предварительно сориентироваться, насколько высока вероятность наличия наследственных заболеваний и передачи их детям...

Далее

Кариотип: ДНК-подсказка для будущих родителей

Хромосомы – основной носитель генной информации – определяют почти все наследственные признаки человека. От того, насколько правильным и полным будет хромосомный набор плода, зависит здоровье, а часто и жизнь будущего малыша. Выявить возможные нарушения и предотвратить риски помогает процедура кариотипирования. Применение цитогенетических методов при этом позволяет получить максимально точный результат.

Далее

Контроль качества

Высокая точность анализов, которые ежедневно проводит «ПрогрессЛаб», достигается за счет прозрачной и эффективной организации работы лаборатории на всех ключевых этапах. Качество исследований подвергается непрерывному контролю, начиная от момента поступления материала и заканчивая выдачей результатов. Система контроля учитывает как принятые в РФ нормы, так и рекомендации ведущих медицинских организаций мира.

По запросу клиентов наша лаборат...

Далее

Онкомаркеры (701-706)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем или активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – п...

Далее

ПЦР-диагностикаинфекций (801-829)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Соскобы
(Исследуемый материал должен содержать возможно большее количество эпителиальных клеток и минимальное количество слизи, примесей крови и экссудата.)
Мазки
Цельная кровь
Соскобы и забор отделяемого производят одноразовым стерильным зондом с ватным тампоном или щеточкой (отламывающимся зондом)...
Далее

СОЭ

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь Натощак в пробирку для СОЭ (Во второй половине дня и в выходные забор крови для данных исследований не производится)
Далее

Кариотип лимфоцитов пуповинной крови плода (602)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная пуповинная кровь

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа крови плода на наиболее частую патологию по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Перед процедурой кордоцентеза во 2-3 триместре беременности 5-ти мл шприц промывается неразведенным раство...
Далее

Кариотип клеток амниотической жидкости (603)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Амниотическая жидкость

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа амниоцитов на наиболее частую патологию плода по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

15-20 мл материала забирают в 20-мл стерильный шприц без добавок, отсоединяют от иглы для амниоцент...
Далее

Кариотип ворсин хориона, плаценты (606)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Ворсины хориона, плаценты

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа ворсин хориона на наиболее частую патологию плода по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Перед аспирацией ворсин хориона в 1 триместре беременности в шприц набирают 5-10 мл стер...
Далее

Инсулин (116)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью сразу отцентрифугировать 10 мин при 3000 и об/мин и температуре + 4° С. Отделить плазму, затем хранить при + 4° С. В течение 2 дней
Далее

Группа крови и резус-фактор (060)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
(Во второй половине дня и в выходные забор крови для данных исследований не производится)
Далее

Гормоны (101-124)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – под г...

Далее

Гомоцистеин (301)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Плазма крови Строго натощак в пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью сразу поместить в холодильник и хранить при температуре + 4° С.
Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10 мин при 1500 об/мин температуре + 4° С, отделить плазму и хранить при + 4° С...
Далее

Генетика (501-510)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь В пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью поместить в холодильник
Пробирку с кровью поместить в морозильник с температурой -20° С.
В течение недели в замороженном состоянии.
Далее

Гемостазиограмма (001-008)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Плазма крови Натощак в пробирку с цитратом натрия Пробирку с кровью хранить при комнатной температуре В течение 2 часов
Далее

Ауотоантитела (202-207)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – под г...

Далее

Антитела к инфекциям

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь (061-063)
Сыворотка крови (401-415)
Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка...

Далее

Почему стоит обратиться к психологу Валерии Илларионовой?

Наверно, каждый хоть раз в жизни оказывался в столь сложной ситуации, когда найти самостоятельно выход из нее не представляется возможным. В таком случае стоит без промедления и стеснений обратиться к хорошему специалисту. И лучше довериться такому профессионалу, как гештальт-терапевт Валерия Илларионова.

Основные причины

Психолог на протяжении многих лет занимается частной практикой в Санкт-Петерубурге. Валерия Илларионова консультирует отдельных лиц, работает с семейными парами...

Далее

переезд в Москву

Похожее изображениеГрупповая услуга, переезд в Москву с грузчиками, предполагает, собственно что безусловно все задачки по замене дислокации вашего имущества со старенькой жилплощади на свежую совершат мастера. Как демонстрирует практика, это сберегает миллионы нервозных клеток, а еще часы времени. К что же, стоимости на групповые предложения по переезду только немногим повыше, чем элементарно аренда грузового таксомотор. В чем тривиальные плюсы всеохватывающих услуг? Для начала, в том, собственно что все багаж подготавливаются к неопасной перевозке не вами. Меблировка ориентируется, личностные багаж складываются в коробки, домашнюю технику готовят к транспортировке, ценные и хрупкие багаж аккуратно упаковываются...

Далее

Корпоративный ролик — лучшее решение для Вашей компании

Картинки по запросу Корпоративный роликПрезентация для каждой компании — это вопрос имиджа. Красиво смонтированное корпоративное видео – это визитная карточка любой организации. Особенно, когда речь заходит о подготовке к специальным выставкам, о деловых встречах. Необходимо использовать все инструменты маркетинга, чтобы привлечь к себе внимание. От этого, зачастую, зависит успешное развитие любой компании или путь начинающего артиста!
Видео относится к числу наиболее эффектных способов приковат...

Далее

оборудование для лабораторий

Картинки по запросу оборудование для лабораторий   преимуществаВ последнее время все большее численность всевозможных лабораторий покупают оборудование для лабораторий , которое гарантирует резвый и благоприятный забор материала, а еще резвую обработку итогов. Как раз это считается главным плюсом передового лабораторного ансамбля. На веб-сайте вы сможете отыскать большое численность разного лабораторного оснащения, которое отвечает всем наиболее прогрессивным и инноваторским притязаниям, а еще владеет надежностью и удобством в работе. Обязательной частью всякий диагностической лаборатории считается гематологический анализатор. Данные приборы содействуют революционным переменам при проведении анализов клеточного состава крови...

Далее

автомобильные перевозки москва

Картинки по запросу автомобильные перевозки москва   преимуществаАвто перевозка грузов считаются наилучшим методикой доставки каждых материалов, оснащения, техники, мебели и иных ценных вещей проворно и накрепко. С поддержкой транспорта возможно осуществлять автомобильные перевозки москва практически каждых объектов, к что же он довольно мобилен, дабы груз доставлять к всякому пространству предназначения. Этим образом, как раз автоперевозки избирает основная масса людей, когда им надо какой-нибудь объект перевести. Авто перевозка грузов владеют надлежащими превосходством: Вероятность доставки объектов всякий конфигурации...

Далее

Собственный положительный опыт отбора организации для поставки полиграфии для акций

Здравствуйте, дорогие мои маркетологи.
Я публикую мой текст, из-за того, что искренне надеюсь, что он несомненно поможет вам в подборе печатного салона для производства рекламной полиграфии для розыгрышей.

Я Лена Кузяева.Я работаю начальником рекламной службы в довольно известном рекламном агентстве в Новосибирске.

Однажды нам потребовалось заказать печать билетов для лотереи, по той причине, что мы решили подготовить промо лотерею для нашего заказчика...

Далее

Как правильно выбрать масло для двигателя?

Залогом длительного эксплуатационного срока транспортного средства является бесперебойная работа двигателя. Смазку и охлаждение трущихся деталей ДВС обеспечивает моторное масло gm 5w30 цена которого находится на доступном уровне. Такие жидкости необходимо периодически менять, так как в них накапливаются продукты износа. Если своевременно этого не сделать, то могут возникнуть серьезные неисправности двигателя.

Виды и характеристики...

Далее

Купить бады

Картинки по запросу купить бады silica преимуществаПосетив наш сайт, Вы сможете Купить бады по достаточно привлекательной цене. Коллоидный кремний SILICA (БАД) вдохнет свежую жизнь в полный расклад к сохранению самочувствия, поддержит системную детоксикацию и клеточную регенерацию организма. Для поддержания иммунной системы и совершенствования состояния костей, суставов, кожи, волос, ногтей и сосудов, человеку нужно дополнительно применять не наименее 50 – 75 мг кремния (2–3 мл коллоидного кремния SILICA) каждый день. На протяжении множества лет практикующие европейские доктора домогались лучших итогов, работая с кремнием как раз в коллоидной форме...

Далее

Торические линзы: особенности исполнения и назначение

Торические линзы, также известные как сфероцилиндрические, прописываются окулистом тем пациентам, у которых диагностирован астигматизм (дефект формы глаза, хрусталика, роговицы). Основное назначение данного средства заключается в корректировке меридиана, имеющего рефракцию, отклоняющуюся от необходимой нормы. Носить контактные линзы торического типа выгодно по нескольким причинам. Во-первых, они не вызывают глазной боли и головокружения (как, например, цилиндрические очки, показанные при астигматизме)...

Далее

Советы по созданию сайта

Множество людей имеет сейчас собственные порталы. Они ведут блоги, публикуют разнообразные полезные материалы, размещают популярные файлы и так далее. Но без посетителей смысла у такого ресурса нет. Конечно, разумнее всего доверять создание сайтов http://www.ra-don.ru/ профессионалам из веб-студий. Но если вы решите заняться этим самостоятельно, необходимо учесть некоторые нюансы.

Полезные рекомендации

В первую очередь задумайтесь о дизайне...

Далее