История вопроса от кроликов до Нобеля

Эксперименты в области преимплантационной генетической диагностики начались более полувека назад. Автором технологии стал британский ученый Роберт Эдвардс, который впоследствии получил Нобелевскую премию за достижения в области экстракорпорального оплодотворения.

В 1967 году медицинское сообщество облетела сенсационная новость: профессор Эдвардс и его ученик Ричард Гарднер смогли определить пол у эмбриона кролика и затем успешно переместили его в полость матки...

Далее

FISH-диагностика: пересчитываем хромосомы

Вслед за методом ПЦР в арсенале медицинских генетиков появилась технология флуоресцентной in situ гибридизации, или так называемый FISH-метод. Для такого цитогенетического анализа используются ДНК-зонды со специальными флурофорными метками, которые заставляют специфические последовательности ДНК светиться под микроскопом.

FISH-исследования открыли возможность одновременно проверять Y- и X-хромосомы и, значит, определять не только пол и отдельные генные мутации, но и анеуплоидии хромосом или их случайные перемещения...

Далее

Лучше – раньше: что расскажет комплексный скрининг

Не тревожиться за будущего малыша и спокойно наслаждаться беременностью мечтает любая женщина, которая собирается стать мамой. Ранняя пренатальная диагностика с этой точки зрения оказывает неоценимую помощь, позволяя вычислить риски врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний уже в первом триместре. Начиная с 2010 года, методы раннего скрининга внедряются в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». Специалисты «ПрогрессЛаб» приняли в нем участие по линии МОНИИАГ – ведущего медицинского института Московского региона в сфере репродуктологии...

Далее

Теперь и в России

Рекомендации Фонда медицины плода, с учетом остального международного опыта, стали основой для алгоритма раннего пренатального скрининга, который с недавних пор используется в России. При внедрении данного алгоритма в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» ставилась задача сформировать полноценную систему пренатальной диагностики в регионах. Прежде всего – за счет подготовки врачей экспертного уровня.

В качестве пилот...

Далее

Квалификация врача и результат

Пороки развития отмечаются даже в молодых семьях, не имеющих серьезных факторов риска, признают сегодня эксперты. Именно поэтому так важно проводить углубленное экспертное исследование плода как можно раньше.

В России пренатальную диагностику начали на практике применять с 1993 года, однако долгое время существующих методов было недостаточно для постановки точного и своевременного диагноза. Помимо УЗИ, проводимые исследования включали биохимический скрининг II триместра, пренатальное кариотипирование и инвазивные методы. Но устоявшейся, четко организованной схемы проведения пренатальной диагностики не существовало...

Далее

Революция от FMF

Качественный прорыв в репродуктивных технологиях произошел с созданием международного Фонда медицины плода – FMF. Основателем этой организации стал акушер-гинеколог Кипрос Николайдес. Доказав возможность визуально оценить некоторые характеристики плода, которые могут служить признаками врожденных недугов и хромосомных заболеваний, Николайдес фактически с нуля создал полноценную систему пренатального скрининга. В частности, он описал изменения шейной складки как потенциальный признак распространенных хромосомных аномалий, в том числе и вызывающих синдром Дауна. Благодаря работам Николайдеса, получаемая на аппарате УЗИ картинка стала математически точной картой, по которой можно определить величину конкретных рисков для будущего потомства...

Далее

Один визит от всех тревог

Ранний пренатальный скрининг может быть проведен в лаборатории «ПрогрессЛаб» одноэтапно – именно такая система была предусмотрена для нацпроекта «Здоровье». После обследования врачи разделяют пациенток на две основных группы риска с точки зрения проявления хромосомных аномалий – с вероятностью менее чем 1:101 и более чем 1:100. Так что же именно исследуют в процессе скрининга для получения этого результата?

Ультразвуковой скрининг

Далее

Сотрудничество

Выбор компетентной и хорошо оснащенной диагностической лаборатории является одним из обязательных, если не основным условием для успешной работы медицинского учреждения. От точности исследований зависит корректность постановки диагноза и результат дальнейшего лечения пациента. Таким образом, репутация клиники или другого медицинского учреждения напрямую связана с качеством лабораторной базы.

«ПрогрессЛаб» предлагает медицинским учреждениям широкий спек...

Далее

Здоровый эмбрион за пять дней

Преимплантационный генетический анализ предполагает, что яйцеклетку предстоит «вручную» оплодотворить в лабораторных условиях заранее полученным сперматозоидом. Само исследование выполняется на третий день развития эмбриона, микрохирургическим методом из него извлекают один или два бластомера для изучения. Такая биопсия безвредна для плода. На этой стадии все бластомеры абсолютно одинаковы и равноценны между собой, поэтому удаление любого из них никак не влияет на последующее развитие...

Далее

ПЦР против проблемных генов

Метод ПЦР, использование которого выходит далеко за пределы репродуктологии, основан на копировании выбранных фрагментов ДНК. При помощи ферментов в лаборатории создаются дополнительные копии участков, отвечающих заранее заданным условиям. В рамках преимплантационной диагностики ПЦР применяют для тестирования на моногенные заболевания.

Вызывающие эти недуги гены бывают доминантными и рецессивными, от их типа и размещения зависит алгоритм наследования, который должен учесть врач-генетик при назначении а...

Далее

Страховка от аномалий

Ученые называют десятки неблагоприятных факторов, потенциально влияющих на здоровье потомства. Многие из них будущая мама в состоянии исключить самостоятельно – к примеру, бросить курить, отказаться от нежелательных медикаментов и контактов с токсичными веществами, переехать в экологически чистый район. Но есть и такие, бороться с которыми можно лишь при участии квалифицированных медиков.

До трети врожденных заболеваний, по данным ВОЗ, имеют генетическую природу...

Далее

Как и зачем проверяют ДНК эмбриона до наступления беременности

Около 3% малышей, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), рождаются на свет с различными пороками развития. В России показатель несколько выше: доля младенцев с такими нарушениями доходит до 4-5%. Но многие из врожденных недугов можно исключить уже на самых ранних этапах благодаря преимплантационной генетической диагностике (ПГД). Этот метод не только помогает предотвратить генные дефекты, но и повышает результативность процедуры ЭКО...

Далее

Кариотипирование – от первых планов до третьего триместра

Существует несколько основных видов кариотипирования, каждый из которых призван исключить появление генных аномалий на определенном этапе планирования и ведения беременности.

Кариотипирование родителей желательно провести до зачатия ребенка. Процедура проста и практически безболезненна, требуется всего несколько миллилитров периферической крови. Специальной подготовки анализ не требует, перед ним можно даже позавтракать.

Если ...

Далее

Хромосомы: век под микроскопом

Хромосомы, исследуемые в ходе кариотипирования, являются основными структурами ядра клетки. Именно в них умещается основной массив генетической информации, передающейся по наследству. Эти элементы представляют собой плотно скрученные нити ДНК, способные самовоспроизводиться и задавать определенные признаки или механизмы работы человеческого организма.

На каждой хромосоме умещается больше 500 различных генов, и, если повреждена целая структура или хотя бы ее фрагмент, может возникнуть коло...

Далее

Как найти источник сбоя

Чтобы определить, где и на каком этапе происходит сбой, необходимо провести процедуру кариотипирования, которое выявит числовые и структурные отклонения в хромосомном наборе. В зависимости от анамнеза и предполагаемых рисков, исследуется кариотип родителей или плода.

Нередко проведение анализа становится серьезным испытанием для пар, и совершенно напрасно. Далеко необязательно, что обнаруженные хромосомные отклонения не совместимы со здоровым потомством...

Далее

Генетик как страховка от неудачи

Визит к врачу-генетику давно стал неотъемлемой частью планирования беременности в ведущих медицинских учреждениях мира. На консультации специалист определяет, принадлежит ли семья будущих родителей к группе риска с точки зрения возможного появления генетических аномалий. Перед визитом стоит устроить краткий опрос родственников и уточнить, были ли в семье эпизоды выкидышей или бесплодия, а также рождения детей с врожденными нарушениями развития. Такая информация позволит предварительно сориентироваться, насколько высока вероятность наличия наследственных заболеваний и передачи их детям...

Далее

Кариотип: ДНК-подсказка для будущих родителей

Хромосомы – основной носитель генной информации – определяют почти все наследственные признаки человека. От того, насколько правильным и полным будет хромосомный набор плода, зависит здоровье, а часто и жизнь будущего малыша. Выявить возможные нарушения и предотвратить риски помогает процедура кариотипирования. Применение цитогенетических методов при этом позволяет получить максимально точный результат.

Далее

Контроль качества

Высокая точность анализов, которые ежедневно проводит «ПрогрессЛаб», достигается за счет прозрачной и эффективной организации работы лаборатории на всех ключевых этапах. Качество исследований подвергается непрерывному контролю, начиная от момента поступления материала и заканчивая выдачей результатов. Система контроля учитывает как принятые в РФ нормы, так и рекомендации ведущих медицинских организаций мира.

По запросу клиентов наша лаборат...

Далее

Онкомаркеры (701-706)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем или активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – п...

Далее

ПЦР-диагностикаинфекций (801-829)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Соскобы
(Исследуемый материал должен содержать возможно большее количество эпителиальных клеток и минимальное количество слизи, примесей крови и экссудата.)
Мазки
Цельная кровь
Соскобы и забор отделяемого производят одноразовым стерильным зондом с ватным тампоном или щеточкой (отламывающимся зондом)...
Далее

СОЭ

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь Натощак в пробирку для СОЭ (Во второй половине дня и в выходные забор крови для данных исследований не производится)
Далее

Кариотип лимфоцитов пуповинной крови плода (602)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная пуповинная кровь

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа крови плода на наиболее частую патологию по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Перед процедурой кордоцентеза во 2-3 триместре беременности 5-ти мл шприц промывается неразведенным раство...
Далее

Кариотип клеток амниотической жидкости (603)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Амниотическая жидкость

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа амниоцитов на наиболее частую патологию плода по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

15-20 мл материала забирают в 20-мл стерильный шприц без добавок, отсоединяют от иглы для амниоцент...
Далее

Кариотип ворсин хориона, плаценты (606)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Ворсины хориона, плаценты

Для срочного (1-2 дня) молекулярно-генетического анализа ворсин хориона на наиболее частую патологию плода по 5 хромосомам (X, Y, 21, 13, 18) доставляют также кровь обоих родителей в количестве 3-4 мл в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Перед аспирацией ворсин хориона в 1 триместре беременности в шприц набирают 5-10 мл стер...
Далее

Инсулин (116)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью сразу отцентрифугировать 10 мин при 3000 и об/мин и температуре + 4° С. Отделить плазму, затем хранить при + 4° С. В течение 2 дней
Далее

Группа крови и резус-фактор (060)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
(Во второй половине дня и в выходные забор крови для данных исследований не производится)
Далее

Гормоны (101-124)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – под г...

Далее

Гомоцистеин (301)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Плазма крови Строго натощак в пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью сразу поместить в холодильник и хранить при температуре + 4° С.
Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10 мин при 1500 об/мин температуре + 4° С, отделить плазму и хранить при + 4° С...
Далее

Генетика (501-510)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь В пробирку с ЭДТА Пробирку с кровью поместить в холодильник
Пробирку с кровью поместить в морозильник с температурой -20° С.
В течение недели в замороженном состоянии.
Далее

Гемостазиограмма (001-008)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Плазма крови Натощак в пробирку с цитратом натрия Пробирку с кровью хранить при комнатной температуре В течение 2 часов
Далее

Ауотоантитела (202-207)

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Сыворотка крови Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка находилась над гелем, а сгусток крови – под г...

Далее

Антитела к инфекциям

Материал для
исследования
Забор материала
для исследования
Правила хранения
материалов
Необходимый срок
доставки в лабораторию
Цельная кровь (061-063)
Сыворотка крови (401-415)
Натощак в пробирку c гелем и активатором свертывания крови. Пробирку оставить при комнатной температуре для свертывания крови на 30 минут, затем хранить при температуре + 4° С.

Если забор крови производится в выходные или во второй половине дня, пробирку следует отцентрифугировать 10-15 мин при 1500 об/мин – так, чтобы сыворотка...

Далее

Кредит под залог ПТС — преимущества и недостатки

Сейчас в Москве существует немало автоломбардов, которые выдают кредиты под залог ПТС. Некоторые автовладельцы уже пользовались этой услугой, другие только размышляют о том, стоит ли брать займы подобного рода. Как правило, кредит под залог ПТС https://golfstreamcredit.ru/kredit-pod-zalog-pts/ люди оформляют в случае, когда деньги нужны в срочном порядке на какие-либо неотложные нужды.

Преимущества

В прошлом для получения займа в автоломбарде необходимо было закладывать непосредственно машину...

Далее

Что такое техническое обследование здания

Чтобы оценить степень надежности и безопасности эксплуатации здания, необходимо прибегнуть к специальному комплексу мер, которые помогут определить, есть ли необходимость проведения реконструкции или капитального ремонта строительного сооружения. Такой комплекс мероприятий называется обследованием зданий https://xn—-7sbihdqueqfksjr1d.xn--p1ai/%D0%BE%D0%B1%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%B7%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B9/.

Этапы обследования

В первую очередь специалисты изучают н...

Далее

Белорусские кухни ЗОВ. Официальный сайт представителя в Москве

В Москве реализуется множество экспортируемой мебели. Но огромной популярностью пользуются белорусские кухни зов. Это обусловлено тем, что они изготавливаются из качественных натуральных материалов, а на выходе изделия соответствуют всем европейским стандартам. Russia-zov.ru — официальный сайт представителя белорусских кухонь ЗОВ в Москве. В городе расположено 4 офиса рядом со следующими станциями метро:

  • Полежаевская.
  • Сходненская.
  • Бибире...
Далее

фиксация безметалловой керамики

Если Вас интересует фиксация безметалловой керамики, тогда Вам к нам!
Наша задача:
С добротой и состраданием, аккуратненько и пунктуально мы беспокоимся о самочувствие наших больных и их членов семьи
Исцеление зубов, ремонт зубов, протезирование, удаление зубов, имплантация зубов, компетентная гигиена — комплект стоматологических предложений поликлиники «НЕО». Мы беспокоимся о самочувствие и комфорте наших больных.

Ситуация нашей поликлиник...

Далее

сайт нарко

Если Вам близка проблема наркомании, то советуем Вам посетить сайт нарко.
Приобщение населения во множества развитых государствах к наркотическим препаратам каждый день растет. Губительную привычку расценивают как заболевание цивилизации. Кроме распространенности наркотиков замечена желание к наркотоксикомании. Алкозависимые просто осваивают способ наркотиков. В одно и тоже время в арсенале наркоманов выслеживается пристрастие к ПАВ (психоактивным веществам). Зачастую мотивацией делается любопытство, бунтарство напротив сложившихся устоев, трудности в семье, неудовлетворенность достигнутым, подражание кумиру. Незаконный вебсайт нарко ещё больше ухудшает трудности...

Далее

лечение алкоголизма отзывы

Почитать про лечение алкоголизма отзывы Вы можете на нашем сайте!
Некоммерческая организация «Здоровый город», может помочь людям, страдающим алкоголизмом, с 2010 года. Это – дружный и толковый коллектив медицинских работников и общественных сотрудников, которые работают над единственной задачей – искоренение губительного пристрастия к спиртному и наркотическим препаратам. Действенное исцеление тут протекают сотки людей из Краснодара и Краснодарского края, чья жизнь, казалось, ещё вчера, была пущена под откос...

Далее

лечение наркоманов

Если Вас интересует лечение наркоманов, тогда Вам к нам!
Противоборство наркотической зависимости делается удачным лишь только при всеохватывающем воздействии на делему во время активной восстановительной терапии в поликлинике. Наша организация использует уникальную методику, аналогов которой пока же нет в мире. Реабилитационная программка «Исход» — это стремительная, анонимная и круглосуточная помощь наркозависимых людей, эффективная способ которой – это свежее текст в борьбе с неблаготворной привычкой №1 в мире. Сообразно отзывам, исцеление наркоманов у нас одно из лучших между больниц Краснодара и Краснодарского края...

Далее

сигма колор магазин

Наш интернет сигма колор магазин ждет Вас на своем сайте!
Дерево – это актуальный и великолепный, экологически незапятнанный ткань, который Человеку презентовала Природа . Из него производятся жилища, бани, иные строительства, а еще качественная прекрасная меблировка, ребяческие игрушки, предметы обихода. У древесной породы множество превосходства, есть лишь только раз минус — она подвержена тлению и резвому разрушению от воздействия атмосферных моментов. В следствие этого древесным системам потребуется компетентная оборона...

Далее

best manhattan attorney

On May 17, 2018, Green Legal Funding, LLC, filed suit in New York County Supreme Court against a Manhattan personal best manhattan attorney, Marina Trubitsky, Esq. claiming fraudulent misrepresentation and conversion. Trubitsky, was admitted to the bar in 1999 and maintains a law office in Manhattan. Green Legal claims Trubitsky misled their funding company into advancing approximately $20,000 to four personal injury plaintiff’s and $150,000 to a medical billing company that Trubitsky owned or controlled for medical services to the injured plaintiff’s between 2015 — 2016. Incredibly, Green Legal contends that none of the medical services for which they advanced $150,000 — were performed on any of the plaintiff’s.

Green Legal claims it only learned in May 2017, that the claims of these pl...

Далее

Особенности и разновидности операционных столов

На рынке предлагается множество моделей операционных столов. Такие изделия предназначены для выполнения хирургических, проктологических, урологических и гинекологических процедур. На рынке реализуются конструкции, различающиеся функциональностью, размерами и особенностями конструкций. Приобрести качественный стол операционный schmitz opx mobilis можно в специализированных организациях.

Классификация

По функциональности различают:

Далее