История вопроса от кроликов до Нобеля

Эксперименты в области преимплантационной генетической диагностики начались более полувека назад. Автором технологии стал британский ученый Роберт Эдвардс, который впоследствии получил Нобелевскую премию за достижения в области экстракорпорального оплодотворения.

В 1967 году медицинское сообщество облетела сенсационная новость: профессор Эдвардс и его ученик Ричард Гарднер смогли определить пол у эмбриона кролика и затем успешно переместили его в полость матки. Зародыш в этот момент находился на стадии бластоцисты, то есть представлял собой шаровидное скопление из нескольких десятков клеток. Своим опытом ученые доказали, что на ранней стадии у эмбриона можно изъять для изучения небольшое количество биологического материала и при этом сохранить жизнеспособность плода.

Авторы экспериментов в области ПГД уже на первых этапах предположили, что вскоре должна появиться похожая технология для человека, помогающая предотвратить передачу наследственный заболеваний. Смелый прогноз стал реальностью с разработкой метода полимеразной цепной реакции (ПЦР), выявляющего мутации в отдельных клетках.

 

Британский ученый и исследователь Алан Хэндисайд в 1989 году использовал ПЦР, чтобы определить пол человеческого эмбриона примерно на третьи сутки его развития. Исследование проводилось у родителей с Х-сцепленным генетическим заболеванием. Передача подобных болезней, среди которых гемофилия и дальтонизм, зависит именно от пола ребенка, что и подтолкнуло медиков к проведению анализа.

В процессе определения пола Хэндисайд и его коллеги также выявили специфические последовательности в Y-хромосомах. Речь шла о тех самых численных нарушениях, вызывающих тяжелые недуги, в том числе синдром Дауна, у потомства здоровых родителей.

Другая группа ученых – под руководством российского эмбриолога и цитогенетика Юрия Верлинского – диагностировала моногенное заболевание на еще более ранней стадии. Медики провели исследование по первому полярному тельцу, извлеченному из яйцеклетки до момента оплодотворения.

Вскоре стало известно о рождении первого ребенка после ПГД-диагностики моногенной болезни. Тогда с помощью новой технологии пара с геном муковисцидоза произвела на свет здорового малыша.