Существует несколько основных видов кариотипирования, каждый из которых призван исключить появление генных аномалий на определенном этапе планирования и ведения беременности.
Кариотипирование родителей желательно провести до зачатия ребенка. Процедура проста и практически безболезненна, требуется всего несколько миллилитров периферической крови. Специальной подготовки анализ не требует, перед ним можно даже позавтракать.
Если по тем или иным причинам будущие мама и малыш находятся в группе риска с точки зрения развития хромосомных аномалий, назначается кариотипирование плода. С этой целью проводятся исследования, в ходе которых врачи получают ткани плодного происхождения. Несмотря на инвазивный характер процедур, польза от проведения анализа зачастую превосходит существующие риски. Тем более, что получение более конкретной информации обычно помогает будущей маме меньше нервничать из-за неопределенности и сосредоточиться на своем здоровье.
На 10-12 неделях беременности диагностика хромосомных патологий предполагает исследование ворсин хориона. Внешняя оболочка плода, покрытая ворсинами, плотно прилегает к матке изнутри. Примерно к 16 неделе она полностью преобразуется в плаценту, но пока, будучи тканями плодного происхождения, хорион несет в себе всю информацию о хромосомном наборе будущего малыша.
При внимательном и непрерывном УЗИ-контроле для взятия пробы через брюшную стенку вводят тончайшие щипцы или катетер. Обычно забирают не более 5 мл биоматериала. Процедура практически не несет в себе угрозы выкидыша – такая вероятность повышается лишь после проведения третьей биопсии.
Ворсины хориона (плаценты) также изучаются в рамках исследования абортного материала при выкидышах или замершей беременности.
Материалом для изучения кариотипа может служить и амниотическая жидкость, проще говоря – околоплодные воды. В них также содержатся клетки, по которым определяется кариотип. Процедуру амниоцентеза проводят во всех трех триместрах беременности, однако оптимальным сроком считается 16-20 недели. Так как материалом служат околоплодные воды, а не ткани, этот вариант во многих случаях является наиболее безопасным методом инвазивной дородовой диагностики. Тем не менее, требуется консультация лечащего врача, чтобы соотнести необходимость исследования с возможными побочными эффектами.
Следующий возможный этап кариотипирования плода – кордоцентез, еще один метод инвазивных пренатальных исследований, нацеленный на выявление наследственных недугов. В ходе этого анализа изучается пуповинная кровь плода, которую получают с помощью иглы, вводимой через стенку живота и полости матки. Процедура кордоцентеза дает возможность подтвердить или опровергнуть наличие таких тяжелых недугов, как синдромы Дауна, Клайнфельтера и Шерещевского-Тернера. Данный метод, безусловно, не может обнаружить все возможные генетические нарушения, но со 100% вероятностью позволяет исключить наиболее распространенные из них.
Практически все указанные виды исследований опираются не только на высокотехнологичное аналитическое оборудование, но и на квалификацию специалистов лаборатории. Сегодня в «ПрогрессЛаб» работают одни из лучших цитогенетиков Москвы, что гарантирует точные и своевременные результаты кариотипирования будущим родителям
