Category Медицина

Эксперименты в области преимплантационной генетической диагностики начались более полувека назад. Автором технологии стал британский ученый Роберт Эдвардс, который впоследствии получил Нобелевскую премию за достижения в области экстракорпорального оплодотворения.

В 1967 году медицинское сообщество облетела сенсационная новость: профессор Эдвардс и его ученик Ричард Гарднер смогли определить пол у эмбриона кролика и затем успешно переместили его в полость матки...

Вслед за методом ПЦР в арсенале медицинских генетиков появилась технология флуоресцентной in situ гибридизации, или так называемый FISH-метод. Для такого цитогенетического анализа используются ДНК-зонды со специальными флурофорными метками, которые заставляют специфические последовательности ДНК светиться под микроскопом.

FISH-исследования открыли возможность одновременно проверять Y- и X-хромосомы и, значит, определять не только пол и отдельные генные мутации, но и анеуплоидии хромосом или их случайные перемещения...

Преимплантационный генетический анализ предполагает, что яйцеклетку предстоит «вручную» оплодотворить в лабораторных условиях заранее полученным сперматозоидом. Само исследование выполняется на третий день развития эмбриона, микрохирургическим методом из него извлекают один или два бластомера для изучения. Такая биопсия безвредна для плода. На этой стадии все бластомеры абсолютно одинаковы и равноценны между собой, поэтому удаление любого из них никак не влияет на последующее развитие...

Метод ПЦР, использование которого выходит далеко за пределы репродуктологии, основан на копировании выбранных фрагментов ДНК. При помощи ферментов в лаборатории создаются дополнительные копии участков, отвечающих заранее заданным условиям. В рамках преимплантационной диагностики ПЦР применяют для тестирования на моногенные заболевания.

Вызывающие эти недуги гены бывают доминантными и рецессивными, от их типа и размещения зависит алгоритм наследования, который должен учесть врач-генетик при назначении а...

Перечень заболеваний и показаний, при которых генетическая диагностика до имплантации настоятельно рекомендована, постоянно расширяется. Условно показания к ПГД можно разделить на две группы.

Около 3% малышей, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), рождаются на свет с различными пороками развития. В России показатель несколько выше: доля младенцев с такими нарушениями доходит до 4-5%. Но многие из врожденных недугов можно исключить уже на самых ранних этапах благодаря преимплантационной генетической диагностике (ПГД). Этот метод не только помогает предотвратить генные дефекты, но и повышает результативность процедуры ЭКО...